Причины синдактилии (сросшихся пальцев) и ее лечение: важные аспекты

Описание и классификация патологии

Синдактилия (на фото) — это врожденная аномалия, относящаяся к нарушениям развития костно-мышечных тканей пальцев рук и ног. Она проявляется в полном или частичном сращении пальцев. В некоторых случаях это состояние связано с неразделением пальцев на этапе эмбрионального развития. Заболевание может затрагивать одну или несколько конечностей и отличается разнообразием клинических проявлений.

Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), выделяют следующие основные виды синдактилии:

• сращение пальцев на руках;
• перепончатость пальцев на руках;
• сращение пальцев на ногах;
• перепончатость пальцев на ногах;
• полисиндактилия;
• неуточненная синдактилия (синфалангия БДУ).

Синдактилия классифицируется по типу сращения:

• мягкотканая или кожная — сращение пальцев без деформации фаланг и синостоза (постоянного соединения костной ткани разных пальцев), при этом движение сохраняется практически полностью;
• костная — сращение пальцев с наличием синостоза.

По степени вовлеченности фаланг в патологический процесс выделяют:

• тотальную (полную) — сращены все фаланги пальцев;
• базальную (неполную) — сращены проксимальные и/или средние фаланги;
• терминальную (концевую или дистальную) — сращены ногтевые фаланги.

В зависимости от степени вовлечения тканей конечности синдактилия может быть:

• простой (изолированной) — сращение нормально развитых пальцев без сопутствующих деформаций, встречается в 40% всех зарегистрированных случаев;
• сложной — часть различных синдромов врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, сопровождается сращением фаланг с костями плюсны и пясти, а также контрактурами и другими деформациями.

Синдактилия может сочетаться с рядом заболеваний, включая:

• эктродактилия;
• полифалангия;
• полидактилия;
• аплазия пальцев рук и/или ног;
• эктодермальная дисплазия;
• расщелина губ и/или неба;
• аномалии развития слезных желез и путей;
• урогенитальные дефекты (гипоспадия);
• кондуктивная тугоухость.

Статистика по заболеванию: частота возникновения составляет 1 случай на 2–4 тысячи родов, соотношение полов — 50:50. Односторонняя синдактилия встречается в два раза чаще, чем двусторонняя.

В редких случаях может быть диагностирована приобретенная синдактилия, возникающая в результате травм или других заболеваний.

Синдактилия, или сращение пальцев, является врожденной аномалией, причины которой могут быть разнообразными. Врачи отмечают, что в большинстве случаев это состояние возникает из-за нарушений в процессе эмбрионального развития, когда пальцы не разделяются должным образом. Генетические факторы, а также влияние внешней среды, такие как инфекции или токсические вещества, могут способствовать развитию этой патологии.

Лечение синдактилии, как правило, хирургическое. Врачи рекомендуют проводить операцию в раннем детском возрасте, чтобы минимизировать психологические и функциональные последствия. Операция включает в себя разделение сросшихся пальцев и восстановление их нормальной анатомии. Важно, чтобы после хирургического вмешательства проводилась реабилитация, направленная на восстановление подвижности и функции пальцев. В целом, своевременное обращение к специалистам и правильный подход к лечению позволяют достичь хороших результатов и улучшить качество жизни пациентов.

https://youtube.com/watch?v=fn0lQdT1FEE

Причины развития заболевания

В большинстве случаев синдактилия имеет внутреннюю природу и передается по аутосомно-доминантному типу. Это происходит, когда один из родителей является носителем «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из пар хромосом. Также известны единичные случаи. Деформация формируется на ранних этапах внутриутробного развития, между 4 и 8 неделями беременности, когда у эмбриона начинают развиваться пальцы на руках и ногах.

Изменения в человеческом геноме, связанные с развитием синдактилии:

• Дупликация хромосомы 2q35 — приводит к сращению кожи между 3 и 4 пальцами рук, а также 2 и 3 пальцами ног, и к синостозу ногтевых фаланг.
• Гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — вызывают два типа сложной синполидактилии, затрагивающей фаланги и мягкие ткани пальцев, а также кости пясти и плюсны.
• Мутации гена GJA1 — приводят к полной двусторонней синдактилии 4 и 5 пальцев рук, а также гипоплазии или аплазии средней фаланги мизинца.
• Мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, находящемся в интроне 5 гена LMBR1 — способствуют развитию полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти).
• Мутации в гене LRP4 — приводят к деформации фаланг рук с полной синдактилией (рука в форме ложки).

При наследовании мутации вероятность передачи заболевания детям от заболевшего родителя составляет 50%. В случае первичного (спорадического) возникновения дефекта у ребенка риск повторного появления у второго и последующих детей минимален и не превышает 1%.

Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:

• травмы матки и плода;
• маловодие и повышенное давление стенок матки;
• воспалительные процессы в организме матери;
• прием определенных медикаментов во время беременности;
• воздействие химических веществ или радиации.

Замедление развития эмбриона под влиянием негативных внешних и внутренних факторов значительно увеличивает риск возникновения врожденных аномалий.

Показания к хирургическому вмешательству

Синдактилия кистей и сросшиеся пальцы на ногах у новорожденных не только вызывают эстетический дискомфорт, но и ограничивают нормальное функционирование пальцев и конечностей. Проблемы с работой рук и затруднения в хватательных движениях могут негативно сказаться на психомоторных, речевых и интеллектуальных способностях ребенка, что затрудняет его полноценное развитие. Это, в свою очередь, усложняет процесс обучения и ограничивает возможности самореализации и выбора будущей профессии.

Синдактилия пальцев ног у детей, как правило, не приводит к серьезным функциональным нарушениям и требует хирургического вмешательства только в случае, если это сказывается на опорных функциях стопы.

Во взрослом возрасте эстетический дефект в виде сросшихся пальцев может стать источником психологического дискомфорта. Такие пациенты часто испытывают комплекс неполноценности, замкнутость, недостаток уверенности в себе, а также психологическое напряжение и трудности в общении с противоположным полом. Люди с синдактилией пальцев ног могут стесняться посещать спортзал или бассейн, избегают бань и саун, а в жаркую погоду не оголяют ступни, испытывая дискомфорт на пляже. Все эти аспекты негативно влияют на качество жизни и часто приводят к необходимости обратиться к хирургу.

Синдактилия, или сросшиеся пальцы, вызывает много вопросов и обсуждений среди людей. Многие считают, что эта аномалия может быть наследственной, так как в некоторых семьях встречается чаще. Другие связывают ее с воздействием внешних факторов во время беременности, такими как инфекции или токсические вещества. Лечение синдактилии обычно включает хирургическое вмешательство, которое позволяет разделить пальцы и восстановить их функциональность. Однако мнения о необходимости операции различаются: некоторые родители предпочитают дождаться, пока ребенок подрастет, чтобы решить, нужно ли вмешательство. Важно отметить, что успешное лечение может значительно улучшить качество жизни и самооценку пациента. В целом, обсуждение причин и методов лечения синдактилии подчеркивает важность индивидуального подхода и консультации с медицинскими специалистами.

https://youtube.com/watch?v=YGKIFhqn_jU

Виды оперативного лечения

Устранение синдактилии осуществляется хирургическим вмешательством. Тип, длительность и количество операций зависят от подтипа заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, а также наличия сопутствующих деформаций.

Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:

• простое кожное термальное (частичное) сращение — в возрасте 3–4 месяцев;
• базальное или полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
• сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
• сложная костная синдактилия с сопутствующими деформациями — с 1,5 до 2 лет.

Основная цель хирургического вмешательства — разделение сросшихся фаланг и восстановление функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, включая предоперационную диагностику. Для уточнения деталей деформации проводятся:

• детальный физикальный осмотр;
• ультразвуковое исследование руки и/или ноги;
• допплерография сосудов конечности;
• рентгенография в минимум двух проекциях;
• магнитно-резонансная или компьютерная томография.

Конкретный список необходимых диагностических процедур и тип хирургического вмешательства определяются оперирующим хирургом в каждом случае.

Современное медицинское оборудование позволяет исправлять синдактилию с помощью щадящих, малоинвазивных эндоскопических или микрохирургических методов, что сокращает реабилитационный период и снижает риск осложнений.

Основные и дополнительные виды оперативных реконструктивных мероприятий при синдактилии конечностей:

• рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
• рассечение сросшихся пальцев с закрытием дефектов донорскими кожными лоскутами и формированием межпальцевой складки;
• многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
• иссечение рубцовой ткани после неудачных операций;
• заполнение дефектов кожными трансплантатами;
• иссечение новообразований (при наличии) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.

Все операции по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, в то время как рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых может выполняться под местным обезболиванием.

Послеоперационная реабилитация

Период восстановления после хирургического вмешательства может длиться от 2 до 6 месяцев. Индивидуально разработанный комплекс реабилитационных мероприятий помогает значительно сократить это время и восстановить функциональность конечности.

Сразу после операции два пальца фиксируются в правильном положении с помощью съемного гипса. Для предотвращения повторного сращения между пальцами устанавливаются специальные прокладки.

После удаления швов начинается реабилитация, направленная на восстановление подвижности пальцев.

Физиотерапевтические процедуры включают:

• массаж прооперированной руки;
• электрофорез;
• ультрафонофорез;
• тепловые аппликации с озокеритом и парафином;
• иглорефлексотерапию;
• грязевые аппликации.

Пациентам настоятельно рекомендуется посещать занятия лечебной физкультуры. Следуя рекомендациям специалистов, желательно продолжать выполнять упражнения и развивать конечность в домашних условиях.

Упражнения для кисти, которые можно выполнять после операции по устранению синдактилии:

• аккуратное сгибание и разгибание каждой фаланги;
• вращение прооперированных пальцев;
• тренировка захвата (поочередное соединение большого пальца с остальными);
• складывание мелких предметов (пазлов, бусин, монет, пуговиц);
• катание скалки по поверхности стола;
• лепка из пластилина или соленого теста;
• катание мяча в ладонях.

Упражнения следует выполнять до появления дискомфорта, постепенно увеличивая нагрузки.

https://youtube.com/watch?v=WEbvQ_yv6JA

Профилактика заболевания

Методы профилактики наследственной синдактилии в настоящее время отсутствуют. Однако современные генетические исследования, проводимые на геноме будущих родителей и их ближайших родственников, позволяют выявить носителей дефектного гена еще на этапе планирования беременности. Случаи простого сращивания пальцев не являются основанием для прерывания беременности, так как в 80-90% случаев они поддаются полному лечению.

Существуют несколько способов, которые могут помочь предотвратить возникновение спорадических мутаций:

• регулярно проходить медицинские обследования во время беременности;
• следовать рекомендациям лечащего врача;
• придерживаться сбалансированного питания;
• минимизировать влияние негативных факторов внешней и внутренней среды на организм.

Если у плода диагностируется серьезный синдром врожденных аномалий, включая синдактилию, родителям следует внимательно рассмотреть решение о продолжении беременности или ее прерывании. Важно учитывать возможности современной медицины, а также психологическое и финансовое состояние семьи.

Вопрос-ответ

Как лечится синдактилия?

Методы лечения синдактилии. Устранение сращения проводится только хирургическим путем. Зачастую оперативное вмешательство выполняют для разделения пальцев верхних конечностей, поскольку на стопах сращивание не оказывает серьезного влияния на двигательную функцию. Оптимальный возраст для проведения операции – 4-5 лет.

Сросшиеся пальцы на руках причины?

Сросшиеся пальцы на руках, или синдактилия, могут быть вызваны генетическими факторами, когда в процессе эмбрионального развития не происходит полного разделения пальцев. Это состояние может быть наследственным или возникать спонтанно. В некоторых случаях синдактилия может сопровождаться другими аномалиями, но в большинстве случаев не влияет на здоровье и функцию рук.

Как называется болезнь, когда срастаются пальцы?

Синдактилия — врожденная аномалия развития пальцев, характеризующаяся их частичным или полным сращиванием. Они могут быть либо нормальными по строению и функциональному развитию, либо недоразвитыми.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если вы заметили, что у вашего ребенка или у вас самих есть признаки синдактилии, важно как можно скорее проконсультироваться с врачом-ортопедом или хирургом. Ранняя диагностика поможет определить степень сросшихся пальцев и выбрать наиболее подходящий метод лечения.

СОВЕТ №2

Изучите варианты лечения. Синдактилия может требовать различных подходов в зависимости от ее сложности. Ознакомьтесь с возможными методами, такими как хирургическое вмешательство, и обсудите их с врачом, чтобы понять, какой вариант будет наиболее эффективным в вашем случае.

СОВЕТ №3

Поддерживайте психологическое здоровье. Синдактилия может вызывать у детей и взрослых чувство неуверенности или стеснения. Обсуждайте с близкими свои переживания и, при необходимости, обращайтесь к психологу, чтобы получить поддержку и советы по адаптации к ситуации.

СОВЕТ №4

Следите за развитием ребенка. Если у вашего ребенка диагностирована синдактилия, важно наблюдать за его развитием и способностями. Регулярные занятия с логопедом или физиотерапевтом могут помочь улучшить моторные навыки и уверенность в себе.